|
Caso clinico n. 2 -
Giovane
donna di 30 anni con transaminasi “mosse”
Anamnesi
patologica remota
Nata a termine da parto eutocico, allattamento materno, divezzamento a 5
mesi. Sviluppo psicosomatico regolare; menarca a 12 anni, cicli
mestruali regolari, piuttosto abbondanti.
Ha praticato le vaccinazioni obbligatorie dell’infanzia. Rosolia a 6
anni, episodi saltuari di faringotonsillite nella seconda infanzia.
Appetito normale, potus regolare, non
fuma, beve alcoolici solo saltuariamente.
Diuresi e minzione regolari; alvo irregolare, tendenzialmente stitico.
Anamnesi
patologica prossima
La paziente, in trattamento continuativo da circa tre anni con
estroprogestinici a scopo contraccettivo, eseguiva controlli
ematochimici periodici che evidenziavano una lieve, ricorrente anemia
ipocromica microcitica da carenza marziale. Brevi trattamenti (5-10
fiale ev. con ferrigluconato 1-2 volte/anno) riportavano i parametri
ematochimici nella normalità. La ricerca del sangue occulto fecale in
tre controlli successivi aveva esito negativo ed una ecografia pelvica
risultava nella norma. Ritenni presumibile attribuire la ciclica
comparsa della modesta carenza marziale al flusso mestruale che la
paziente riferiva sempre particolarmente abbondante.
Circa un anno fa, in occasione di uno dei controlli routinari, oltre
alla consueta modesta anemia da carenza marziale la paziente presentò
anche “movimento delle transaminasi”.
L’esame obiettivo risultava del tutto normale; la ricerca dei markers
della virus epatite e degli anticorpi antivirus epatotropi diede esito
negativo ed una ecografia dell’alto addome risulto’ normale.
In assenza di reperti anamnestici ed obiettivi che potessero indirizzare
il sospetto clinico verso una particolare diagnosi (ad es.obesità,
abuso alcolico, patologie cardiache / polmonari / muscolari, emopatie,
collagenopatie, vasculiti, etc) ipotizzai una leggera sofferenza epatica
da farmaci (estroprogestinici).
La sospensione del trattamento con estroprogestinici, accompagnata da
una dieta ipolipidica (ev.sfumata steatosi?) non modificò però il
quadro bioumorale al controllo successivo;di conseguenza attivai una
consulenza specialistica gastroenterologica.
La ripetizione in ambiente ospedaliero degli accertamenti già da me
effettuati confermò gli stessi risultati negativi, ma la persistenza
delle alterazioni ematiche ad un controllo successivo eseguito a
distanza di qualche mese, mi convinse a ricorrere ad una ulteriore
consulenza specialistica.
In questa occasione fra gli accertamenti eseguiti furono ricercati anche
gli AGA ed EMA che risultarono positivi; una successiva
indagine endoscopica, accompagnata da prelievi bioptici multipli,
confermò la diagnosi di celiachia.
La paziente iniziò quindi una dieta priva di glutine
ed i successivi controlli ematochimici andarono progressivamente
a normalizzarsi.
Considerazioni
conclusive
Questa esperienza clinica personale conferma l’orientamento più
attuale della letteratura che considera le forme tipiche di celiachia,
solitamente diagnosticate in età pediatrica, solo la “punta
dell’iceberg”. La maggior parte dei casi con sintomatologia sfumata,
manifestazioni atipiche oppure ad esordio tardivo, sfuggono spesso alla
diagnosi e passano dalla sfera di competenza del pediatra a quella del
medico di medicina generale, il quale deve quindi abituarsi a
considerare anche la celiachia nella diagnosi differenziale di
quadri clinici che con le classiche manifestazioni della malattia
hanno poco o nulla a che vedere (alopecia, anemia sideropenica,
stomatite recidivante, dermatite erpetiforme, osteoporosi, aborti
ripetuti, ipoplasia dello smalto dentale, crisi epilettiche, colon
irritabile, dispepsia).
La mancata diagnosi espone, oltretutto, il paziente ad un aumentato
rischio di neoplasia (linfoma intestinale).
La ricerca degli anticorpi anti-gliadina (AGA) ed anti endomisio (EMA)
va sistematicamente attuata nei casi di sospetta celiachia. Recentemente
si è resa disponibile anche la ricerca degli anticorpi antiglutaminasi
(sensibili, specifici e meno costosi dei precedenti).
In caso di positività della ricerca anticorpale, la diagnosi deve
essere confermata dalla biopsia intestinale.
La terapia dietetica porterà successivamente alla progressiva
negativizzazione degli anticorpi.
Il follow up della malattia potrà essere realizzato semplicemente
attraverso controlli successivi degli anticorpi, senza la necessità di
ripetere l’endoscopia con biopsia.
Bibliogorafia
Bodé S., Gudmand-Hoyer E. “Evaluation of the gliadin antibody test
for diagnosing coeliac disease.” Scand. J. Gastroenterol. 29:148-152,
1994.
Corazza
G.R., Brocchi E., Carletti G., et al. “Loss
of duodenal folds allows diagnosis of unsuspected coeliac disease.”
Gut. 31:1080-1081, 1990.
Depla
A., Bartelsman J.F., Mulder C.J. et al. ”Anemia: monosymptomatic
celiac disease. A report of three cases” Hepatogastroenterology. 37:
90-91, 1990.
Gostout
C.J. “Enteroscopy for unexplained iron deficiency anemia: identifying
the patient with sprue”. Gastrointest. End. 39:76-79, 1993.
Hankey
G.L., Holmes G.K. “Coeliac disease in the elderly”. Gut
35:65-67, 1994.
Holmes
G.R., Prior P., Lane M.R., et al. “Malignancy
in coeliac disease. Effect of a gluten free diet.” Gut 30: 333-338,
1989.
Kumar
P.J. “The enigma of coeliac disease”. Gastroenterology.
89:214-216, 1985.
Lazzari
R., Collina A., Arena G. et al. “Sideropenic
anemia and celiac disease”. Pediatr. Med. Chir. 16. 549-550, 1994.
Michalski
J.P., Mc Combs C.C. “Celiac disease: clinical features and
pathogenesis.” Am.
J. Med. Sci. 307:204-211, 1994.
Parè
P., Douville P., Caron D., et al. “Adult
celiac sprue: changes in the pattern of clinical recognition.” J. Clin.
Gastroenterol. 10:395-400, 1988.
Swinson
C.M., Coles E.C., Slavin G., et al. “Coeliac disease and malignancy.”
Lancet. 1:111-115, 1983
Treggiari
P.M. “Clinical presentation of coeliac disease in adults. A critical
analysis of 157 consecutive cases.” Gastroenterol. Internat.
1:594-610, 1988.
Valletta
E.A., Trevisiol D., Mastella G. “IgA antigliadin antibodies in the
monitoring of gluten challenge in celiac disease.” J. Pediatr.
Gastroenterol. Nutr. 10:169-173, 1990
|